醫(yī)者仁心,我,全球大外科第一人 第1035節(jié)
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原本陸晨能夠好好在家陪自己幾天的,可現(xiàn)在倒好。 “行了,這也是為了學(xué)校,好歹也是咱們學(xué)校聘請的教授,總不能。。?!?/br> “你每次都是學(xué)校學(xué)校。。?!?/br> 陸母也就是嘮叨了幾句,心里其實也明白。 陸晨很快就收拾好了行李,與科研團隊在停車場集合。 直接出發(fā)。 浙大位于杭州市,自從造了跨海大橋,車程只需要兩個小時。 路程還真不算長。 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院是浙江大學(xué)下設(shè)二級學(xué)院。 國家首批“卓越醫(yī)生教育培養(yǎng)計劃”項目試點高校。 與上大醫(yī)學(xué)院齊名。 首批教育部、衛(wèi)生部共建高校醫(yī)學(xué)院的十所部屬綜合性大學(xué)醫(yī)學(xué)院,醫(yī)學(xué)“雙一流”建設(shè)聯(lián)盟創(chuàng)始成員。 可以說,浙大醫(yī)學(xué)院的實力非常強。 至于方院士,那也算得上是傳奇人物,尤其是針對遺傳學(xué)病的領(lǐng)域,全球范圍內(nèi),方院士都是非常了不起的存在。 對于這一次的合作,陸晨也是非常期待的。 “陸院士,你之前對乙型血友病也有過研究?” “有一些研究,不過并不深入?!?/br> 車上閑著也是閑著。 韓教授和吳教授對陸晨也是很好奇,畢竟陸晨的身份,實在是有些高不可攀。 這一次能夠和陸晨一起搞研究,對于這兩位教授來說,自然是非常興奮的。 趁著現(xiàn)在有時間,一起討論一下這個遺傳病。 乙型血友病又被稱為因子9缺乏癥或血漿凝血活酶成分缺乏癥。 最早發(fā)現(xiàn)于1952年,首先乙型血友病與血友病甲區(qū)別在于凝血障礙性方面。 甲型與乙型發(fā)病率比例約為5.4:1。 乙型血友病是凝血因子9編碼基因突變導(dǎo)致該凝血因子功能缺陷而致病,呈x 連鎖隱性遺傳,發(fā)病率約為男性活嬰的1/ 。 至于這些,都是乙型血友病最基本的方面。 當(dāng)然,這些也是從韓教授嘴里說出來的。 可是,對于陸晨來說,搞研究和臨床,完全是兩回事。 在陸晨看來,從臨床方面來說,乙型血友病的臨床表現(xiàn)位身體負重關(guān)節(jié)或是軟組織及粘膜等身體部位損傷后過量出血或自發(fā)性出血為其典型臨床特征。 根據(jù)患者血漿凝血因子9活性大小及其臨床癥狀的差異,乙型血友病又可以分為三種臨床亞型。 其中,重癥性患者血漿凝血因子9活性小于正常1%,其中會表現(xiàn)為嬰幼兒早期自發(fā)性出血、反復(fù)自發(fā)性血腫及多發(fā)性出血,需凝血因子9替代治療才能存活較長的時間。 還有一些患者,血漿凝血因子9活性為正常1 ~ 5%,一般在手術(shù)后或受傷后出血。 目前臨床上來說,主要依據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)、出凝血實驗和血小板功能測定等來進行確診。 一般情況下,需要測定凝血因子9活性和進行基因診斷。 “目前臨川上對于乙型血友病的治療,不外乎輸血、輸血漿、輸凝血因子?!?/br> “陸院士,臨床方面你是專家,除了你看看說的這些,還有什么更好的治療辦法沒有?” “凝血酶元復(fù)合物、血漿中提取的純ix因子和基因技術(shù)合成的純ix因子。” “這。。。據(jù)我所知,如今我們國內(nèi),只能生產(chǎn)凝血酶元復(fù)合物吧?!?/br> “是,不過,血友病的治療,可能出現(xiàn)最大的副作用,那就是血栓癥。” 每一位血友病患者在治療過程中,都可能產(chǎn)生血栓癥。 只不過是嚴不嚴重的問題。 如果大量輸入凝血酶元復(fù)合物,患者可能形成血管栓塞,如果發(fā)生血栓的部位不好,患者很有可能會產(chǎn)生生命危險。 這一點,主治醫(yī)生心里都是明白的。 這也是促成陸晨這一次浙大之行的動力。 第1109章 avv基因組 “陸院士,我代表浙大歡迎您的到來?!?/br> 大巴剛剛停穩(wěn),方院士就已經(jīng)恭候在了大巴前。 見到了陸晨,方院士更是雙眼放光,拉著陸晨的手,表現(xiàn)得非常激動。 就算是院士,在面對諾獎醫(yī)學(xué)界得主的時候,也是激動的很。 方院士心潮澎湃,原本是求助上大幫助的,沒想到,上大竟然把陸院士給派出來了。 這對于方院士來說,可是天大的喜訊。 “方院士,我們這一次是帶著學(xué)習(xí)的心態(tài)來的,在遺傳學(xué)領(lǐng)域,您是當(dāng)之無愧的專家?!?/br> “哈哈,陸院士過贊了?!?/br> 商業(yè)互吹,不管什么時候,都是需要的。 方院士很快把眾人迎進了自己的實驗室。 方院士迫不及待地介紹了關(guān)于自己的研究,血友病的基因療法。 至于方院士的研究方向,是一種基于腺相關(guān)病毒載體的一次性基因療法。 “我們最近的研究發(fā)現(xiàn),基因療法中由一個攜帶凝血因子ix基因的病毒載體組成,它可以通過使機體持續(xù)產(chǎn)生因子ix。” 這還是方院士在一次實驗中找到的基因。 方院士稱為是即缺陷相關(guān)病毒。 而這個病毒,可以有效降低符合條件的乙型血友病患者的異常出血率。 而且,還是長時間持續(xù)的那一種。 “陸院士,根據(jù)我們在動物上的相關(guān)實驗數(shù)據(jù),白鼠在接受治療2個月后,能夠穩(wěn)定表現(xiàn)出該凝血因子,使得月平均出血率下降70%?!?/br> 當(dāng)然,這只不過是實驗數(shù)據(jù)。 而對于方院士來說,這莫過于重大的發(fā)現(xiàn)。 乙型血友病重癥患者,又被稱為“玻璃人”。 乙型血友病患者在患病之后不能摔、不能碰,身體變得像玻璃一樣脆弱,即使是輕微的受傷也會血流不止。 這就是乙型血友病患者的真實寫照。 而對于國內(nèi)來說,相關(guān)治療血友病的專業(yè)可以說是盲區(qū),國內(nèi)根本無藥可用,如果患者出現(xiàn)問題,那么只能靠輸血維持患者生命。 “方院士,國家應(yīng)該已經(jīng)頒布了新一期的《血友病a診療指南》?!?/br> “是,這份指南我也已經(jīng)研究過了?!?/br> 對于陸晨所說的這份指南,涵蓋涉及了血友病的檢測方法、臨床分型、鑒別診斷和治療手段。 這也是國家進一步提高國內(nèi)醫(yī)生對血友病診療規(guī)范化水平,保障醫(yī)療質(zhì)量安全,維護患者健康權(quán)益。 只可惜,指南的確是頒布了,不過,對于偏遠地區(qū)的醫(yī)療情況來看。 很難達到預(yù)估的效果。 而且,如今血友病的治療,依舊還是困難重重。 “所以,方院士其實針對的,是aav載體的基因治療?” “陸院士,這方面你也有研究?” 此時的方院士,立馬興奮了起來。 是的,方院士沒有想到,陸晨竟然也知道aav載體。 這aav載體,其實就是方院士在實驗中意外獲得的基因。 “是,了解一些,國外也有這樣的研究,只不過進展到了什么程度,我還不清楚。” “國外也有?” 聽到這個消息,方院士的心情立馬沉重了起來。 這。。。 沒想到,國外竟然也開始了相關(guān)方面的研究,這對于方院士的項目來說,可不是一個好消息。 突然之間出現(xiàn)了競爭對手,讓方院士有些不知所措。 “也別急,目前關(guān)于avv的基因,并沒有在任何的周刊上進行過發(fā)表,這只能說明,國外的研究并沒有獲得階段性的成功,所以,雙方的進度談不上誰快誰慢?!?/br> 陸晨對此還是做足了充分的準備。 在回國之前,陸晨就聽說過美國的兩家實驗室,都在研究血友病的治療。 同時,也發(fā)現(xiàn)了avv的基因組。 只不過,這都已經(jīng)過去了一年,并沒有相關(guān)的論文面世。 這就說明這兩家實驗室并沒有突破性的發(fā)現(xiàn)。 所以,方教授還是有機會的。 “這,我們現(xiàn)在也只是研究到了中和性抗aav抗體可能會阻礙轉(zhuǎn)基因所需治療水平的阻礙方面?!?/br> “足夠了,所以,方院士,你們現(xiàn)在所遇到的困難是?” “從遺傳學(xué)角度來說,我們需要中和性抗aav抗體,可是,在中和的過程中,出現(xiàn)了基因變異的情況,而這種變異,我們無法確定其安全性,如果用在人體上,我們怕會出現(xiàn)新的狀況。”